Лаборатория генетической диагностики. ОГУП ЧОСПК

Исследования с использованием комплекта для самостоятельного взятия биоматериала с обратной стороны щеки (для некоторых анализов используется урогенитальный мазок). 

1. на вирус папилломы человека (ВПЧ), высокоонкогенные типы 16, 18
2. на ИППП (Chlamydia Tr., N. gonorrhoeae, М. genitalium, T. vaginalis)
3. «Бактериальный вагиноз»
4. Пакет «Женское здоровье»
5. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников
6. Риск тромботических осложнений при приеме гормональных препаратов
7. Спортивная генетика, выбор оптимального вида спорта для ребенка
8. Дерматогенетика
9. Генетический тест на наличие высокого онкологического риска при курении
10. Генетический тест на наличие высокого кардиориска при курении

Определение пола ребенка с 7 недели беременности по анализу крови матери

Для исследования у беременной женщины берется венозная кровь, как для обычного анализа. Затем из неё будет выделена ДНК ребенка (эта ДНК попадает в очень небольшом количестве в кровь матери). Генетический тест позволяет определить, есть ли в крови женщины Y-хромосома. Если Y-хромосома найдена – делается вывод о беременности мальчиком, если нет – то родится девочка.

Важно отметить, что определение пола ребенка носит не только познавательный характер. Большое значение этот анализ имеет при определении рисков проявления заболеваний, сцепленных с полом.

Тестирование наследственной предрасположенности

молекулярно-генетическая диагностика

1. Генетическая предрасположенность к онкологическим заболеваниям:

• рак молочной железы и яичников,
• рак мочевого пузыря,
• рак легких (бронхогенный рак, бронхогенная карцинома),
• рак желудка (риск атрофии слизистой желудка и рак желудка кишечного типа),
• рак толстого кишечника,
• рак простаты.

Показания к диагностике:

• Наличие в семье 2 или более случаев развития рака одной и той же локализации.
• Раннее развитие рака у родственников (до 40 лет)
• Наличие в семье носителей мутантных генов, синдромов, предрасполагающих к развитию рака.
• Женщины, планирующие гормональную контрацепцию (с целью подбора метода контрацепции).

2. Предрасположенность к сахарному диабету

3. Предрасположенность к заболеваниям кровеносной и сердечно-сосудистой систем:

• ишемическая болезнь сердца,
• инфаркт миокарда,
• артериальная гипертония (эссенциальная гипертензия),
• ишемический инсульт,
• атеросклероз,
• коронарный атеросклероз (или коронарная артериальная болезнь),
• атеросклероз коронарных сосудов и аорты,
• риск внезапной смерти,
• гиперлипидемия,
• тромбофилия и варикозное расширение вен.

Показания для направления:

• Наличие родственников с тромботическими осложнениями в возрасте до 50 лет (тромбозы глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, внезапная смерть);
• Инфаркт или инсульт в анамнезе;
• Определение риска сердечно-сосудистых заболеваний

4. Предрасположенность к венозным тромбозам
Показания:

• Пациенты, которым показано хирургическое вмешательство (трансплантация, эндопротезирование, гинекологические операции);
• Оценка рисков развития венозных тромбозов;
• Пациенты в возрасте до 50 лет, имеющие в анамнезе эпизод тромбоза;
• Пациенты, имеющие родственников с тромботическими осложнениями в возрасте до 50 лет (тромбозы глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, внезапная смерть);
• Пациенты, которым проводится длительная инфузионная терапия с катетеризацией периферических вен (химиотерапия);
• Инфаркт или инсульт в анамнезе;
• Определение риска сердечно-сосудистых заболеваний.

5. Предрасположенность к осложнениям беременности
Показания:

• при наличии в прошлом двух и более остановок развития плода на ранних сроках беременности;
• при наличии в прошлом тяжелых осложнений беременности (тяжелых форм позднего токсикоза, внутриутробной гибели плода, задержки развития плода);
• при нескольких неудачных попытках искусственного оплодотворения;
• при обнаружении повышения уровня антифосфолипидных антител и/или повышения уровня гомоцистеина

6. Определение индивидуальной чувствительности к лекарственным препаратам, предотвращение нежелательных реакций

7. Определение степени риска развития миомы матки, риска быстрого роста миомы

8. Генетическая карта репродуктивного здоровья женщины - комплексное исследование
Показания для направления:

• при планировании гинекологических операций;
• женщины, имеющий в анамнезе эпизод тромбоза
• при наличии в прошлом осложнений беременности
• при наличии родственников с тромботическими осложнениями в возрасте до 50 лет (тромбозы глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, внезапная смерть)
• при обнаружении повышения уровня антифосфолипидных антител и/или повышения уровня гомоцистеина
• при планировании гормональной контрацепции и заместительной гормональной терапии

9. Определение генетической предрасположенности к алкоголизму и наркомании

10. Генетическая предрасположенность к ряду мультифакториальных заболеваний:

• бронхиальная астма,
• хроническая обструкти́вная боле́знь лёгких (ХОБЛ),
• метаболический синдром,
• ожирение,
• сахарный диабет 2 типа,
• остеопороз.

11. Диагностика гена MTHFR
Показания:

• повышенный уровень гомоцистеина крови (гипергомоцистеинемия), сердечно-сосудистые заболевания (в частности, ишемическая болезнь сердца (ИБС) и инфаркт миокарда), атеросклероз, атеротромбоз;
• антифосфолипидный синдром;
• химиотерапия рака до или в процессе беременности;
• семейная предрасположенность к пренатальной смерти плода и осложнениям беременности, приводящим к врожденным порокам развития: дефектам нервной системы плода, анэнцефалии, деформации лицевого скелета (волчья пасть, заячья губа);
• полипоз кишечника, колоректальная аденома при употреблении алкоголя, рак прямой кишки;
• семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям, наличие мутаций генов BRCA;
• цервикальная дисплазия, особенно в сочетании с папилловирусными инфекциями.

12. Диагностика гена FV
Показания:

• венозный тромбоз, развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте; рецидивирующий характер тромбоэмболизмов;
• сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе;
• заместительная гормонотерапия, прием гормональных контрацептивов;
• невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность;
• внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода, отслойка плаценты;
• предоперационная подготовка пациентов.

13. Гены обмена гомоцистеина
Показания к анализу:

• сердечно-сосудистые заболевания (ИБС, инфаркт миокарда), атеросклероз, атеротромбоз,
• антифосфолиподный синдром,
• повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия),
• предрасположенность к осложнениям беременности, проводящим к врожденным порокам развития: дефектам нервной системы плода, анэнцефалии, деформации лицевого скелета (волчья пасть, заячья губа), пренатальная смерть плода, также к отслойке плаценты, задержке роста плода, предрасположенность к синдрому Дауна и проч.

14. Гены факторов свертывания крови
Показания к анализу.:

• венозный тромбоз, развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте; рецидивирующий характер тромбоэмболизмов; сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе,
• заместительная гормонотерапия, прием гормональных контрацептивов,
• невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода, отслойка плаценты,
• пациентам, готовящимся к большим полостным операциям (миома матки, кесарево сечение, кисты яичников и пр.)

15. Гены липидного обмена
Показания к анализу сердечно-сосудистая патология:

• инфаркт миокарда, атеросклероз и ишемическая болезнь сердца,
• семейные дисбеталипопротеинемии, гиперлипопротеинемии III и V типа,
• сахарный диабет, ожирение
• повышенный уровень триглицеридов, повышенные уровни общего холестерина, ЛПНП-холестерина и аполипопротеина B, пониженный уровень ЛПВП-холестерина, изменения среднего размера частиц ЛПНП,
• ожирение,
• ишемическая болезнь сердца (ИБС), коронарная болезнь артерий,
• курение,
• низкая активность параоксоназы в плазме крови, церебральный инфаркт, коронарная болезнь артерий, артериальный ишемический инсульт,
• изменение уровня триглицеридов, холестерина или ApoA-I в анализе крови, дислипидемия,
• планирование беременности, особенно у женщин, отягощенных заболеваниями почек, сердечно-сосудистой системы. Дополнительные факторы - возраст, снижение физической активности
• заболевание коронарной артерии, сердечные приступы, повышенное артериальное давление и порок сердечного клапана.

16. Гены системы детоксикации
Показания к анализу

• рак легких, курение, плоскоклеточная карцинома, рак ротовой полости, острая миелоидная лейкемия, химиотерапия, острая лимфобластическая лейкемия,
• паркинсонизм,
• мультифакториальные заболевания женской репродуктивной сферы: эндометриоз, дисплазии молочных желез, гиперпластические процессы матки.
• гестозы, невынашивание беременности, эндометриоз,
• бронхиальная астма, хроническая обструктивная болезнь легких.

17. Мутации генов, ассоциированных с развитием онкозаболеваний - определение индивидуального риска развития патологии.

18. Гены факторов антигеного распознавания и иммунного ответа
Показания к анализу:

• предрасположенность к бронхиальной астме,
• муковисцидоз, болезнь крона, инфаркт миокарда,
• эндометриоз, невынашивание беременности, подготовка к беременности или ЭКО.
• бронхиальная астма, аллергии,
• рак молочной железы, эндометриоз, неванашивание беременности, подготовка к ЭКО
• ожирение, сахарный диабет 2 типа.

19. Генетическая диагностика ряда других заболеваний:

• Гемохроматоз
• Болезнь Вильсона-Коновалова (или гепатоцеребральная дистрофия)
• Синдром Жильбера
• Болезнь Крона, язвенный колит

При обнаружении мутаций, пациентов направляем на консультацию к врачам-генетикам в другие ЛПУ.