Кариотип - является фактической фотографией хромосом из одной клетки. Хромосомы содержат тысячи генов, которые хранятся в ДНК, основном генетическом материале. Кариотипирование - это тест для изучения хромосом, который может помочь выявить генетические проблемы, ставшие причиной расстройства или заболевания.
Тест делается около недели в специализированной лаборатории. За это время хромосомы подсчитывают, сортируют, изучают их структуру. В конце концов, сданный генетический анализ показывает общее количество хромосом, пол человека и структурные аномалии с любой из отдельных хромосом если есть.
Кариотип может быть выполнен почти из любой ткани:
- Как правило, он делается с использованием клеток крови из вены.
- Для определения возможных пороков развития плода берутся фетальные клетки кожи из околоплодной жидкости или плаценты. Во время беременности образец собирают с помощью амниоцентеза.
- В отдельных случаях изучаются клетки костного мозга.
Кариотипирование помогает:
- Узнать хромосомы взрослого, имеют ли они изменения, которые могут быть переданы ребенку.
- Выяснить причину врожденных дефектов у ребенка или получение инвалидности, а также задержки в развитии.
- Помочь определить соответствующее лечение для некоторых видов рака.
- Определить пол человека путем проверки наличия Y-хромосомы. Это может быть сделано, когда пол новорожденного не ясен или у плода.
- Уточнить причины повторных выкидышей или мертворождения, или отсутствия беременности у женщины.
Норма и отклонения
Есть 46 хромосом, которые могут быть сгруппированы как 22 согласующих пар и 1 пара половых хромосом (XX для женщин и XY для мужчин). Для каждой хромосомы присущи свои размер, форма и структура.
Возможные отклонения от нормы показывают: сколько хромосом есть, более чем или менее 46; ненормальную форму и размер одного или нескольких хромосом; сломанную или неправильно разделенную пару хромосом.
Хромосомы могут быть повреждены в результате лечения некоторых видов рака. Химиотерапия может вызвать хромосомные разрывы, которые влияют на нормальные результаты анализа.
Поскольку информация, полученная от кариотипирования может иметь огромное влияние на вашу жизнь, вы можете обратиться к врачу, который специализируется в области генетики (генетику). Он поможет вам помочь понять значение кариотипа для вас, например, есть ли у вас риск рождения ребенка с наследственным (генетическим) состоянием, как синдром Дауна. Генетик может помочь сделать обоснованные решения. Если результаты кариотипа оказались ненормальными, то можно посоветовать пройти его и другим членам семьи в клинику.
Вопросы и комментарии