Дочке 1,3 , полгода назад попала в реанимацию. Поставили диагноз - энцефалит неуточненной этиологии. На данный момент улучшений нет (это вкратце). Отправили результаты обследований (МРТ, ЭЭГ КТ), анализы в клинику Израиля. Там предполагают мутацию генов. В связи с этим вопрос можно ли у вас сделать анализ? Если да, то как и сколько? Спасибо.
Там предполагают мутацию генов
-
Добрый день, Семен, уточните, пожалуйста, какой именно анализ вам необходимо сделать? Желаем здоровья Вам и вашей семье.
-
Добрый день. Очень мало информации. Надо уточнить у мамы, какую именно мутацию предполагают неврологи в Израиле? Нет отдельного исследования на генетически обусловленный энцефалит. Вариантов очень много.
Рахматуллина Ирина
08.08.2018
!Ребенку сделали полное экзомное секвенирование. Нашли мутации в двух генах. Рекомендовано сдать анализы родителям, чтоб уточнить от кого унаследовано. Можно ли эти анализы сдать у вас? Спасибо
Семен
30.07.2018
Дочке 1,3 , полгода назад попала в реанимацию. Поставили диагноз - энцефалит неуточненной этиологии. На данный момент улучшений нет (это вкратце). Отправили результаты обследований (МРТ, ЭЭГ КТ…
Читать всё