Кариотипирование

Кариотипирование (цитогенетическое исследование) - диагностическое исследование количества и строения набора хромосом (кариотипа). Кариотипирование крови позволяет исключить возможные генетические проблемы у супругов. Генетические заболевания неизлечимы, поэтому в некоторых странах принято делать этот анализ всем до вступления в брак. В нашей стране - по показаниям.

Существует два основных типа этого исследования: изучение хромосом клеток крови пациентов и пренатальное кариотипирование, то есть исследование хромосом плода.

Известно много заболеваний, причина которых - нарушение количества и/или строения хромосом, например, нарушения менструального цикла, выкидыши, бесплодие, уродства, умственная отсталость, нарушения иммунитета и сердечной деятельности.

Существуют международные стандарты, рекомендующие исследование хромосом в следующих случаях:

• наличие хромосомной патологии в семье или у родственников,
• привычное невынашивание беременности,
• возраст беременной женщины более 35 лет (1 случай из 30 родов - с генетической патологией)
• оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических и др.).

Пренатальная диагностика позволяет уверенно определять хромосомную патологию плода уже на ранних сроках беременности, а также определить пол будущего ребенка уже на самых ранних сроках беременности (до 12 недель), тогда как стандартное УЗИ такой точности не гарантирует и на поздних сроках.