Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика - это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные методы такой диагностики.

1. Неинвазивные методы - ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной. Исследования безвредны, поэтому рекомендуется проводить их всем беременным женщинам.

2. Инвазивные методы предполагают медицинское "вторжение" в полость матки, чтобы взять материал для исследования (кариотипирования и ДНК-диагностики) и исключить хромосомную патологию у плода, болезни обмена, крови. В зависимости от срока беременности и показаний для проведения диагностики с целью получения плодного материала используют биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез, биопсию кожи плода, печени, тканей опухолевидных образований, аспирацию мочи плода из мочевого пузыря или лоханки почки.

• Амниоскопия - оценка количества и качества околоплодных вод. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекония рассматривается как неблагоприятный диагностический признак. Производится с помощью эндоскопа, введенного в шеечный канал. Метод прост, но возможен только в тех случаях, когда шейка открыта на столько, что может пройти инструмент. Это возможно в самом конце беременности, и то не у всех женщин.
• Биопсия кожи, печени, тканей опухолевидных образований плода - получение образцов аспирационным или щипцовым методом под контролем для диагностики и выбора тактики ведения беременности. Биопсия может выполняться
  • специальной иглой большего диаметра (трепан-биопсия) - из полученного столбика ткани делают срезы для исследования их под микроскопом (гистологическое исследование). Достаточно местного обезболивания.
  • тонкой иглой (тонкоигольная биопсия) - из полученного таким образом в просвете иглы материала делают мазок на стекло и после обработки рассматриваются клетки (цитологическое исследование). Обезболивания не требуется, болевые ощущения сопоставимы с обычным уколом.

Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:

• возраст беременной 35 лет и старше;
• в семье уже есть случаи хромосомных патологий или пороков развития;
• имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
• при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений;
• для определения пола ребенка, если мать является носителем гена гемофилии, который она может передать только сыну;
• для определения отцовства на ранних сроках беременности.

Все инвазивные манипуляции проводятся под ультразвуковым контролем амбулаторно, в условиях операционной. После процедуры беременная находится 2-3 часа под наблюдением.